Kenali Mermaid Syndrome, Kondisi Langka dengan Risiko Tinggi pada Bayi Baru Lahir
- Mermaid syndrome atau sirenomelia adalah salah satu kondisi medis yang sangat jarang namun serius. Bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki tungkai bawah yang menyatu, sehingga menyerupai ekor putri duyung. Selain kelainan pada kaki, bayi dengan mermaid syndrome biasanya juga mengalami masalah pada organ dalam yang dapat mengancam jiwa.
Dilansir melalui Medical News Today, mermaid syndrome merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang ditandai dengan menyatunya kaki bayi, baik sebagian maupun sepenuhnya. Kondisi ini tergolong fatal dan sering kali menyebabkan kematian dini.
Kasus mermaid syndrome sangat jarang terjadi. Para ahli memperkirakan insidensinya sekitar 1 dari 60.000 hingga 100.000 kelahiran. Sebuah studi epidemiologi tahun 1992 mencatat hanya ada 97 bayi dengan kondisi ini dari lebih dari 10 juta kelahiran.
Deskripsi mengenai kondisi ini sebenarnya sudah ada sejak abad ke-16. Istilah “sirenomelia” sendiri berasal dari mitologi Yunani, yaitu siren atau putri duyung, karena bentuk kaki bayi yang tampak menyatu menyerupai ekor makhluk tersebut.
Penyebab dan Faktor Risiko
Hingga kini, penyebab pasti mermaid syndrome belum diketahui. Namun, para peneliti menduga ada banyak faktor yang terlibat. Beberapa kasus muncul secara acak, sehingga kemungkinan adanya mutasi genetik baru menjadi salah satu penyebabnya. Di sisi lain, ada pula kemungkinan bahwa individu memiliki kerentanan genetik tertentu yang kemudian dipicu oleh faktor lingkungan.
Salah satu teori menyebutkan bahwa gangguan perkembangan sistem peredaran darah pada tahap awal kehamilan berperan besar dalam munculnya sirenomelia. Meski demikian, penyebab gangguan tersebut masih belum jelas.
Beberapa faktor risiko yang diduga meningkatkan kemungkinan terjadinya kondisi ini antara lain ibu hamil yang menderita diabetes, usia ibu di bawah 20 tahun, paparan zat teratogen yang memicu cacat lahir, hingga faktor genetik tertentu. Selain itu, sirenomelia dilaporkan 2,7 kali lebih sering terjadi pada bayi laki-laki dibanding perempuan. Menariknya, sekitar 15 persen kasus ditemukan pada bayi kembar identik.
Gejala dan Ciri-Ciri Klinis
Ciri utama mermaid syndrome adalah menyatunya kaki bayi sejak lahir. Dalam kasus tertentu, bayi hanya memiliki satu tulang paha atau femur, bahkan ada yang hanya memiliki satu kaki atau tidak memiliki kaki sama sekali. Beberapa bayi mungkin tampak memiliki dua kaki, tetapi posisinya terpuntir atau tidak normal.
Selain kelainan pada tungkai, bayi dengan sirenomelia kerap mengalami gangguan serius pada organ vital. Masalah ini bisa berupa kelainan pada ginjal, kandung kemih, uretra, hingga anus yang tidak terbentuk sempurna. Organ reproduksi, baik internal maupun eksternal, juga bisa hilang atau berkembang tidak normal.
Gangguan lain yang sering menyertai kondisi ini antara lain kelainan pada tulang belakang, gangguan dinding perut yang menyebabkan usus keluar, hingga masalah pada jantung dan paru-paru. Kombinasi kelainan inilah yang membuat kondisi ini sangat berisiko tinggi terhadap kelangsungan hidup bayi.
Perawatan, Prognosis, dan Harapan Hidup
Karena kompleksitas kondisi ini, bayi dengan mermaid syndrome membutuhkan perawatan intensif dari tim medis yang terdiri dari berbagai spesialis. Beberapa kasus menunjukkan keberhasilan operasi untuk memisahkan kaki. Dalam prosedur tersebut, dokter menempatkan alat pengembang di bawah kulit yang kemudian diisi dengan larutan garam agar kulit meregang. Setelah itu, kelebihan kulit digunakan untuk menutup bagian tungkai yang telah dipisahkan.
Sayangnya, meskipun ada upaya medis, mayoritas bayi dengan sirenomelia lahir dalam keadaan meninggal atau meninggal dalam beberapa hari setelah dilahirkan. Hanya segelintir kasus di dunia yang mampu bertahan hidup lebih lama, itu pun tetap menghadapi komplikasi serius sepanjang hidupnya.
Deteksi dini kadang bisa dilakukan melalui pemeriksaan kehamilan sejak usia 13 minggu. Dalam kondisi tertentu, orang tua memilih menghentikan kehamilan setelah mendapatkan diagnosis sirenomelia.
Kisah Milagros Cerron dari Peru pernah menjadi sorotan dunia pada tahun 2006, ketika ia berhasil berjalan setelah menjalani operasi pemisahan kaki. Ada pula Tiffany Yorks, yang sempat bertahan hidup hingga usia 17 tahun. Namun, keduanya pada akhirnya tetap meninggal akibat komplikasi dari kondisi ini. (*)
Posting Komentar